Page 43 - FINAL PROGRAM
P. 43
Πανελλήνιο Συνέδριο Μεταγγισιοθεραπείας
ΠΡΟΦΟΡΙΚΕΣ ΑΝΑΚΟΙΝΏΣΕΙΣ
ΣΎΧΝΟΤΗΤΕΣ ΑΛΛΗΛΙΩΝ ΣΎΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΟ 1000 GENOME PROJECT
ΑΛΛΗΛΙΑ
ΕΎΡΩΠΗ
ΑΦΡΙΚΗ
ΑΣΙΑ Ε/S
ΜΕΞΙΚΑΝΟΙ ΑΜΕΡΙΚΗΣ
ΕΛΛΑΔΑ
c.125G>a rs12075*G Fy(a+)
c.125G>A rs12075*A Fy(b+)
c.265C>T rs34599082*T Fy(b+weak)
0,398 0,019
0,602 0,981
0,013 0,000
0,923/0.640
0.077/0.360
0.001/0.004
0,461
0,539
0,007
0,420
0,580
0,028
ΣΥΜΠΈΡΑΣΜΑ: Οι συχνότητες των αλληλίων που καταγράφηκαν για τον ελληνικό πληθυσμό συμφωνούν με τις συχνότητές τους στους Καυκάσιους όπως αυτή καταγράφηκε σε άλλες μελέτες και στο 1000 Genome Project. Επιπλέον, φαίνεται ότι η μοριακή τυποποίηση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις αποκλίσεων, όπως στη περίπτωση που ασθενής έκφραση του Fyb μπορεί να χαρακτηριστεί ως αρνητικός φαινότυπος.
Τελικό Πρόγραμμα 43
