Page 42 - FINAL PROGRAM
P. 42
Πανελλήνιο Συνέδριο Μεταγγισιοθεραπείας
ΠΡΟΦΟΡΙΚΕΣ ΑΝΑΚΟΙΝΏΣΕΙΣ
ΠA4
ΑΝΤΙΓΟΝΙΚΟ ΣΎΣΤΗΜΑ DUFFY – Η ΣΎΧΝΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ ΤΟΎ ΑΝΤΙΓΟΝΟΎ DUFFY ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΎΣΜΟ
1Α. Χαϊκάλη, 1Β. Καβαλάρη, 1Π. Πάνος, 2Μ. Παπέ, 2Β. Μπακαλούδη, 3Φ. Κλωνιζάκης, 4Μ. Διαμαντίδης, 4Α. Μανάφας,
5Κ. Δρακάκη, 6Κ. Ρέπα, 7Σ. Τσαγκιά, 8Χρ. Μέμος, 9Ε. Φραγκοπανάγου, 10Στ. Μαραγκάκη, 10Στ. Κυριακάκη, 7Β. Σουλάκης, 11Σ. Ντελίκου, 5Χρ. Φραγκοδημήτρη, 12Στ. Λαφιωνιάτης, 10Ε. Κληρονόμος, 4Π. Φωτίου, 13Μ. Χατζητάκη, 3Ε. Βλαχάκη, 14Μ. Οικονόμου, 8Ε. Καψάλη, 8Α. Μάκης, 9Α. Κουράκλη, 6Ε. Βοσκαρίδου, 14Δ. Παντελίδου, 2Ε. Χασαποπούλου, 15Μ. Πολίτου, 1Κ. Σταμούλης
1Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (Ε.κε.α)
2 Κεντρο Αιματος, Π.Γ.Ν.Θ. Αχεπα
3 β ́Π/Θ Κλινική Απθ., Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Ιπποκρατείο Γνθ
4 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας & Δκ Νοσου, Γ.ν. Λαρισας
5 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Γ.Ν.Π.Α. «Η Αγια Σοφια»
6 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Γ.Ν.Α. Λαϊκο
7 Ν. Υ. Αιμοδοσίας, Γ.Ν. Νικαιας – Πειραια «Αγ. Παντελεημων»
8 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας Ενήλικων & Παιδών, Π.Γ.Ν Ιωάννινων Μονάδα Παιδιατρικής Αιματολογίας/Αιμοσφαρινοπαθειων – Π/Δ Π.γ.ν. Ιωάννινων
9 Αιματολογικη Κλινικη Παν/Κο Γ.Ν. Ριου – Πατρων
10 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Βενιζελειο Γ.Ν.Η.
11 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας, Γ.Ν.Α. Ιπποκρατειο
12 Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας – Ν.Υ. Αιμοδοσίας, Γ. Ν. Βόλου «Αχιλλοπουλειο»
13 Ν. Υ. Αιμοδοσιας, Γ.Ν. Λαρισας
14 Α ́Π/Δ Κλινικη Απθ., Ιπποκρατειο ΓΝΘ
15 Ν.Υ. Αιμοδοσιας, Παν/Κο Νος/Μειο “Αρεταιειο”
ΈΙΣΑΓΩΓΗ: Το σύστημα Duffy, μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή του, 70 περίπου χρόνια πριν, αποτελεί αντικείμενο μελέτης και έρευνας τόσο για την κλινική του σημασία όσο και το ρόλο του στο χαρακτηρισμό των διαφορετικών πληθυσμών του πλανήτη και στην αξιολόγηση της μεταξύ τους συγγένειας. Τα Fy(a) και Fy(b) αντιγόνα του συστήματος Duffy κωδικοποιούνται από τα αντίστοιχα αλλήλια (FY*A, FY*B), τα οποία διαφέρουν κατά μία βάση (125G>A) και καθορίζουν τους φαινοτύπους Fy(a+b+), Fy(a+b−), Fy(a−b+). Ο φαινότυπος Fy(a-b-), είναι κοινός στους Αφρικανούς και σπάνιος στους Καυκάσιους. Είναι αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης -67T>C στο GATA box του γονιδίου FY, που αναστέλλει την έκφραση του γονιδίου. Επιπλέον παραλλαγές του γονιδίου FY*B, με σημαντικότερη τη μετάλλαξη 265C>T, τροποποιούν την έκφραση του αντιγόνου Fy(b) με αποτέλεσμα ασθενή ή διφορούμενα ορολογικά αποτελέσματα.
ΣΚΟΠΟΣ: Η μελέτη του Ελληνικού πληθυσμού ως προς το σύστημα Duffy και η καταγραφή των συχνοτήτων των αλληλίων, όπως προκύπτουν από την μοριακή ανάλυση του γονοτύπου, με έμφαση στην ανίχνευση του φαινοτύπου Fy(b+weak).
ΜΈΘΟΔΟΙ: Εξετάστηκαν 1043 δείγματα από διάφορες περιοχές της Ελλάδος, που εστάλησαν στο εργαστήριο Ανοσοαιματολογίας του Ε.ΚΕ.Α για περαιτέρω διερεύνηση του ερυθροκυτταρικού τους φαινοτύπου με μοριακή μέθοδο. Απομονώθηκε DNA από περιφερικό αίμα και τυποποιήθηκαν με τη μοριακή μέθοδο Human Erythrocyte Antigen BeadChip, 11 αντιγονικά συστήματα, μεταξύ των οποίων το σύστημα Duffy. Για την τυποποίηση του συστήματος Duffy, η μέθοδος ανιχνεύει τους τρείς πολυμορφισμούς: 125G>A(Fya/Fyb),-67T>C(GATA,silencingFY),265C>T(FY x[Fy(b+weak)]
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από την επεξεργασία των αποτελεσμάτων προέκυψαν οι συχνότητες φαινοτύπων και αλληλίων στον Ελληνικό πληθυσμό, που είναι σύμφωνες με τα αποτελέσματα του 1000 Genome Project, όπως αναλύονται στους παρακάτω πίνακες:
ΕΡΎΘΡΟΚΎΤΤΑΡΙΚΟΣ ΦΑΙΝΟΤΎΠΟΣ
ΣΎΧΝΟΤΗΤΑ % ΦΑΙΝΟΤΎΠΩΝ
ΑΛΛΗΛΙΑ
ΕΎΡΩΠΗ
ΑΦΡΙΚΗ
ΑΣΙΑ
ΕΛΛΑΔΑ
Fy(a+b+) 48 3 9 44 FY*Α/FY*Β
Fy(a+b-) 20 10 89,2 19.08 FY*Α/FY*Α
Fy(a-b+) 32 20 1,8 33.93 FY*Β/FY*Β
Fy(a-b-) σπάνιο 67 0 0,29 FY*
Fy(a+bw) 2.30
Fy(a-bw) 0,38
42 12ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μεταγγισιοθεραπείας
